Diagnostikk av genetiske tilstander

Genetikkens hemmeligheter – fra DNA til diagnose og håp om behandling

Overingeniør Olaug fra Oslo universitetssykehus ga Nesbyen Rotaryklubb et fascinerende innblikk i hvordan moderne genetisk diagnostikk avdekker årsaker til sjeldne sykdommer – og hvorfor fremtiden gir grunn til optimisme.

foto: Richard Badham

Det ble en kveld med både grunnleggende biologi, banebrytende teknologi og etiske dilemmaer da Olaug, til daglig overingeniør ved avdeling for medisinsk genetikk på Ullevål sykehus, stilte som foredragsholder for Nesbyen Rotaryklubb. Med en doktorgrad på arvelig høyt kolesterol og flere tiårs erfaring fra norske toppforsknings­miljøer, loset hun forsamlingen gjennom en verden der noen få forandringer blant tre milliarder DNA-byggesteiner kan utgjøre forskjellen mellom helse og alvorlig sykdom.

Fra Team Pølsa til laboratoriet

Møteleder satte stemningen ved å trekke linjen til TV-serien Team Pølsa, som har gitt nordmenn et varmere og mer nyansert bilde av mennesker med genetiske tilstander. – Vi har fått mye mer forståelse og respekt for folk som har slike tilstander, og vi forstår kanskje også familiene deres bedre, ble det sagt. Både Syvers innsamling på 20 millioner kroner til forskning på barnedemens og Simen Velles åpenhet om Huntingtons sykdom i familien ble trukket frem som eksempler på en ny æra med åpenhet.

En revolusjon i hastighet og presisjon

Olaug fortalte levende om utviklingen hun har vært vitne til siden hun startet som ingeniør i 1989. Den gang ble DNA isolert for hånd, én prøve om gangen. I dag kjører roboter 96 prøver ved et tastetrykk, og hele det menneskelige genomet kan sekvenseres på bare fire dager – en prosess som opprinnelig tok tjue år. Avdelingen hennes utfører nå over 40 000 analyser i året og har vokst fra rundt 30 til over 250 ansatte.

Hun trakk også frem et norsk industrieventyr: John Ugelstads magnetiske mikrokuler fra NTNU, som revolusjonerte DNA-isolering – og som under koronapandemien ble gjenbrukt av forsker Magnar Bjørås til å utvikle hurtigtester da ingen fantes.

Huntington – fra håpløshet til gjennombrudd

Et av kveldens mest gripende øyeblikk kom da Olaug fortalte om Huntingtons sykdom, ofte beskrevet som en kombinasjon av Parkinson, ALS og demens. Årsaken ble funnet i 1993, men behandling lot vente på seg – helt til i høst. Nå sprøytes ufarlige virus direkte inn i hjernen, programmert til å stoppe produksjonen av det skadelige proteinet. Tidlige resultater tyder på at sykdomsstart kan utsettes med flere tiår.

– Er dette overførbart til demens? spurte en nysgjerrig rotarianer. – Huntington har én kjent årsak, og det gjør behandling mulig. Demens kan ha mange forskjellige genetiske årsaker, og da er det langt vanskeligere å finne en behandling som virker for alle", svarte Olaug nøkternt.

Etiske grenseoppganger

Foredraget endte i en levende diskusjon om hvor grensene bør gå. Nye metoder som NIPT-blodprøver fra gravide og preimplantasjons­genetisk testing (PGT) – der befruktede egg testes før innsetting – åpner enorme muligheter, men reiser vanskelige spørsmål. – Hva slags samfunn er det vi vil ha, egentlig? spurte Olaug retorisk, og la til at presset fra foreldre om å få svar på stadig mer er voldsomt.

Også de store «sekkediagnosene» autisme og ADHD ble diskutert. – Vi må jo være et samfunn som aksepterer at vi er forskjellige, poengterte Olaug.